Najbardziej popularnym badaniem prenatalnym jest USG. Należy ono do tzw. badań nieinwazyjnych, jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i jej nienarodzonego dziecka, nie znaczy to jednak, że można go nadużywać. Lekarze zalecają zrobienie w czasie całej ciąży trzech badań USG: pierwsze między 11 a 13 tygodniem ciąży, następne w okolicy 20 tygodnia i ostatnie pod koniec ciąży.

Jeśli wyniki USG są prawidłowe, nie ma potrzeby przeprowadzania dodatkowych badań, jednak w przypadku wykrycia nieprawidłowości lekarz zaleca zazwyczaj badania inwazyjne czyli pobranie krwi pępowinowej, fragmentu łożyska lub wód płodowych. Wskazaniem do przeprowadzenia badań inwazyjnych są także:
- wady genetyczne występujące w rodzinie
- wada u poprzedniego dziecka (dzieci) ciężarnej
- wiek kobiety (powyżej 35 - 40 lat).

Inwazyjne badania prenatalne zawsze są obarczone ryzykiem, dlatego też przeprowadza się je tylko w uzasadnionych przypadkach. Paniom, które obawiają się, że ich nienarodzone maleństwo może mieć np. zespół Downa proponuje się zrobienie tzw. testu PAPP-A – jest to obecnie najdokładniejsze spośród nieinwazyjnych badań pozwalające wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.

Test PAPP – A przeprowadza się między 10 a 14 tygodniem ciąży; niestety trzeba za niego zapłacić z własnej kieszeni – od 400 do nawet 700 złotych.